Exame Genético NIPT

Exame Genético NIPT

Exame genético capaz detectar 99% dos casos de Síndrome de Down

Técnica que detecta possíveis doenças genéticas do bebê apenas com uma amostra do sangue materno

A Clínica Célula Mater disponibiliza exame genético NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Panorama, capaz de detectar com altíssima precisão a Síndrome de Down e outras doenças genéticas em fetos. Por meio de uma simples amostra de sangue materno, o Panorama analisa a saúde cromossômica fetal em fase inicial de gestação, sem colocar em risco a saúde do bebê.

“Com esse novo método, o DNA do bebê é isolado do da mãe, permitindo que os seus cromossomos sejam contados e avaliados”, explica Denise Lapa Pedreira, especialista em medicina fetal da Clínica Célula Mater.

A nova técnica tem 99% de acurácia para Síndrome de Down e pode ser aplicada a partir da 9a semana de gravidez, quando já existe uma quantidade suficiente de células com o DNA fetal no sangue da mãe para permitir a detecção pelo exame. “É um índice elevado e representa um grande avanço, já que poderá reduzir ainda mais os exames invasivos”, relata Denise.

Até agora, as únicas maneiras de detectar com precisão anomalias genéticas tais como a Síndrome de Down eram o exame morfológico do 1º trimestre e a bioquímica do sangue materno – que, combinados, têm 95% de acurácia.

O novo exame obtém informações muito precisas das principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X.

Apesar de simples, o Panorama é feito com a mais moderna tecnologia de medicina fetal disponível no mercado: o sequenciamento de DNA de nova geração -- o que explica o custo do exame, ainda bastante elevado. O resultado da análise leva cerca de quatro semanas, já que as amostras são enviadas aos Estados Unidos.

No entanto, o teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos, em grávidas que usaram óvulo de doadora ou que receberam transplante de medula óssea. Nessas situações, corre-se o risco de confundir o material genético coletado.

O exame é indicado em casos de mulheres com idade avançada, casais ou familiares com histórico de doenças cromossômicas, marcadores sanguíneos alterados, exames de ultrassom suspeitos ou para qualquer casal que deseje fazê-lo.

Célula Mater