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Análise Genética de Embriões (aCGh): As novas tecnologias permitem que se detecte já no embrião, antes mesmo que ele seja implantado no útero, uma grande quantidade de anomalias genéticas, tais como a Síndrome de Down*. No exame chamado aCGh, algumas células são retiradas dos embriões através de uma biópsia, em que se fará um rastreamento dos cromossomos.
Entenda como funciona este exame.
As novas tecnologias permitem que se detecte já no embrião, antes mesmo que ele seja implantado no útero, uma grande quantidade de anomalias genéticas, tais como a Síndrome de Down*. No exame chamado PGD (diagnóstico pré-implantacional) algumas células são retiradas dos embriões através de uma biópsia, em que se fará um rastreamento dos cromossomos.
Atualmente, esse procedimento é sugerido para algumas pacientes, como por exemplo as que tiverem mais de 35 anos, que têm histórico de abortos de repetição ou que já passaram por vários tratamentos de fertilização sem sucesso. Além disso, o exame é capaz de pesquisar a ocorrência de algumas doenças que podem estar presentes no histórico familiar.
O PGD possibilita uma melhor seleção embrionária e, portanto, permite que se opte por transferir um menor número de embriões para o útero, diminuindo o risco de gestações múltiplas e aumentando a chance de sucesso a cada transferência, já que embriões saudáveis têm naturalmente maior chance de resultar em uma gravidez bem sucedida (embora não haja 100% de garantia que isso ocorra, já que a implantação depende de vários fatores).
*Atualmente, o PGD detecta principalmente as chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos. A tecnologia disponível ainda não é capaz de distinguir todo o espectro de doenças genéticas, mas cobre uma porcentagem bastante considerável delas.
Exame Genético NIPT: Técnica que detecta possíveis doenças genéticas do bebê apenas com uma amostra do sangue materno. A Clínica Célula Mater disponibiliza o exame genético NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – Panorama, capaz de detectar com altíssima precisão a Síndrome de Down e outras doenças genéticas em fetos. Por meio de uma simples amostra de sangue materno, o Panorama analisa a saúde cromossômica fetal em fase inicial de gestação, sem colocar em risco a saúde do bebê
A Clínica Célula Mater disponibiliza exame genético NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – Panorama, capaz de detectar com altíssima precisão a Síndrome de Down e outras doenças genéticas em fetos. Por meio de uma simples amostra de sangue materno, o Panorama analisa a saúde cromossômica fetal em fase inicial de gestação, sem colocar em risco a saúde do bebê.
“Com esse novo método, o DNA do bebê é isolado do da mãe, permitindo que os seus cromossomos sejam contados e avaliados”, explica Denise Lapa Pedreira, especialista em medicina fetal da Clínica Célula Mater.
A nova técnica tem 99% de acurácia para Síndrome de Down e pode ser aplicada a partir da 9a semana de gravidez, quando já existe uma quantidade suficiente de células com o DNA fetal no sangue da mãe para permitir a detecção pelo exame. “É um índice elevado e representa um grande avanço, já que poderá reduzir ainda mais os exames invasivos”, relata Denise.
Até agora, as únicas maneiras de detectar com precisão anomalias genéticas tais como a Síndrome de Down eram o exame morfológico do 1º trimestre e a bioquímica do sangue materno – que, combinados, têm 95% de acurácia.
O novo exame obtém informações muito precisas das principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X.
Apesar de simples, o Panorama é feito com a mais moderna tecnologia de medicina fetal disponível no mercado: o sequenciamento de DNA de nova geração — o que explica o custo do exame, ainda bastante elevado. O resultado da análise leva cerca de quatro semanas, já que as amostras são enviadas aos Estados Unidos.
No entanto, o teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos, em grávidas que usaram óvulo de doadora ou que receberam transplante de medula óssea. Nessas situações, corre-se o risco de confundir o material genético coletado.
O exame é indicado em casos de mulheres com idade avançada, casais ou familiares com histórico de doenças cromossômicas, marcadores sanguíneos alterados, exames de ultrassom suspeitos ou para qualquer casal que deseje fazê-lo.
